Ehlers-Danlosov syndróm (EDS) je zriedkavým stavom, ktorý sa vyskytuje u najmenej 1 z 5 000 ľudí na celom svete, podľa Národnej referencie o genetických systémoch National Institute of Health (NIH). Viac ľudí sa o syndróme dozvedelo v októbri 2019, keď slávna speváčka a skladateľka Sia odhalila v sérii tweety, že má EDS. Iní s EDS odpovedali na húfy online, často označovaní ako „zebry“.
Podľa Medzinárodnej spoločnosti Ehlers-Danlos je odkaz na zebry vypožičaný z bežného výrazu, ktorý sa počuje v medicíne: „Keď za vami zaznie kopyta, neočakávajte, že uvidíte zebru.“ Inými slovami, zdravotnícki odborníci sa zvyčajne učia hľadať častejšie ochorenia skôr ako testovať ultrarare diagnózy. Vďaka tomuto prístupu môžu byť ľudia s EDS a súvisiacimi poruchami niekedy ponechaní v chlade, ktorí hľadajú vysvetlenie o svojom zdraví, ktoré len málo lekárov dokáže ľahko poskytnúť.
Komunita EDS prijala zebra za maskota, pretože „niekedy, keď budete počuť kopyta, je to skutočne zebra.“ V tomto duchu spoločnosť Ehlers-Danlos zahŕňa pacientov, opatrovateľov, zdravotníckych pracovníkov a podporovateľov pracujúcich „smerom k času, keď zdravotnícky pracovník okamžite rozpozná niekoho, kto má syndróm Ehlers-Danlos“.
Čo spôsobuje Ehlers-Danlosov syndróm?
Podľa NIH EDS narušuje integritu spojivových tkanív v tele, ktoré normálne podporujú pokožku, kosti a krvné cievy, ako aj veľa svalov. Tento stav sa môže pohybovať od mierne ťažkých až po potenciálne život ohrozujúce. Aj keď sa tento syndróm u rôznych ľudí prejavuje odlišne, veľa pacientov s EDS vykazuje veľký rozsah pohybu kĺbov známych ako hypermobilita; slabý svalový tonus; a uvoľnená zamatová pokožka náchylná na tvorbu modrín a jaziev.
Tieto príznaky nie sú univerzálne. Diagnostická príručka s názvom „Medzinárodná klasifikácia pre syndrómy Ehlers-Danlos“ od roku 2017 charakterizovala podľa Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy (NORD) 13 rôznych foriem EDS, z ktorých každá mala svoju vlastnú škálu definujúcich znakov a príčin. Mnoho z týchto foriem má spoločné vlastnosti, ako sú nestabilné kĺby alebo krehké srdcové chlopne a krvné cievy, ale špecifické znaky môžu byť jedinečné pre konkrétne podtypy, podľa asociácie syndrómov hypermobility.
Podľa NORD sa zdá, že napriek ich veľkej variabilite väčšina foriem EDS pochádza z príbuzných genetických mutácií. Niektoré z postihnutých génov obsahujú pokyny na tvorbu kolagénu, vláknitého proteínu, ktorý posilňuje spojivové tkanivá v tele a je dodávaný v rôznych podtypoch. Iné gény pomáhajú určiť, ako telo spracováva kolagén a ako iné štruktúry interagujú s proteínom, a tieto gény môžu mať podľa NIH aj funkcie nad rámec tých, ktoré súvisia s väzivovým tkanivom.
Mutácie súvisiace s EDS sa môžu prenášať z rodiča na dieťa buď ako dominantný znak, čo znamená, že dieťa musí zdediť iba jednu kópiu mutovaného génu, aby sa rozvinul syndróm, alebo ako recesívny znak, čo znamená, že jeden mutovaný gén musí byť dedený od každý rodič. Mutácia sa občas nemusí odobrať od rodičov, ale nastane spontánne v bunke vajíčka alebo spermie. Podľa NORD môžu špecifické genetické testy pomôcť rodinám určiť, ako sa syndróm prejavuje medzi príbuznými.
Celkovo sa zdá, že 19 génov je spojených s 12 rôznymi formami syndrómu. Jediným podtypom bez génovej mutácie, ktorý je s ňou spojený, je podľa asociácie Hypermobility Syndromes Association podtyp hypermobilného EDS, tiež známy ako hEDS.
Diagnostika a liečba
Lekári podľa NORD typicky diagnostikujú EDS na základe anamnézy pacienta, klinických vyšetrení a genetického testovania.
Lekári môžu hodnotiť, ako je koža roztiahnuteľná jemným ťahaním za ňu, a môžu určiť, ako sú mobilné kĺby pacienta na základe miery nazývanej Beightonova stupnica. Zobrazovacie testy, vrátane CT, MRI a röntgenových snímok, môžu lekárom pomôcť spozorovať štrukturálne abnormality srdcových chlopní, krvných ciev, kostí a iných tkanív. Lekári môžu tiež odoberať vzorky tkanív, aby bližšie preskúmali štruktúru kolagénu. Genetické testy pomáhajú lekárom určiť, ktorý špecifický podtyp EDS môže mať pacient. Spoločnosť Ehlers-Danlos má k dispozícii bezplatný, šikovný kontrolný zoznam kritérií na preskúmanie diagnózy EDS.
Aj keď neexistuje žiadny liek na EDS, lekári podľa Mayo Clinic často predpisujú lieky, ktoré pacientom pomáhajú vyrovnať sa s nepríjemnými symptómami. V závislosti od podtypu môžu tieto lieky zahŕňať lieky na zmiernenie bolesti alebo kontrolu krvného tlaku. Fyzikálna terapia môže byť odporúčaná na posilnenie svalov a stabilizáciu kĺbov, ktoré by sa inak mohli vytesniť. Pacienti s EDS niekedy potrebujú chirurgický zákrok na opravu kĺbov, ktoré sa opakovane rozpadajú, ako aj na roztrhnutie krvných ciev a orgánov v určitých podtypoch. Screening na hypertenziu a arteriálne ochorenie by sa mal vykonávať pravidelne po stanovení diagnózy, dodáva NORD.
Podľa Mayo Clinic lekári odporúčajú, aby sa pacienti s EDS vyhýbali kontaktu so športom, vzpieraním a inými fyzickými aktivitami, ktoré by mohli jednotlivcov vystaviť riziku poranenia, najmä kĺbov. Cvičenia ako chôdza, plávanie, robenie tai chi a používanie stacionárneho bicykla sú dobrými možnosťami, ako zostať aktívnymi a zároveň minimalizovať stres na tele. Lekári môžu v závislosti od závažnosti príznakov odporučiť, aby sa pacienti držali ďalej od ťažko žuvateľných potravín, pretože by mohli poškodiť čeľusť a hrať hudobné nástroje, ktoré by mohli pôsobiť na pľúca, napríklad rákosový dych alebo dechové nástroje.
Pacienti s EDS, najmä deti, môžu mať veľký prospech z podpornej siete rodiny a priateľov, ktorí rozumejú ich stavu, dodáva klinika Mayo. Emocionálnu podporu, rady a vzdelávacie materiály nájdete aj v online komunitách, ktoré sú zhrnuté v The Ehlers-Danlos Society.
