New York Post informovala včera 25-ročná žena v Austrálii po konzumácii príliš veľkého množstva bielkovín v podobe kokteilov, doplnkov a potravín s obsahom bielkovín.
Žena, kulturista menom Meegan Hefford, bola vo svojom byte v bezvedomí a odvezená do nemocnice. Hefford bol lekármi vyhlásený za mŕtveho mozgu a o dva dni neskôr zomrel.
Po Heffordovej smrti lekári zistili, že mala zriedkavú chorobu nazývanú porucha cyklu močoviny, ktorá podľa New York Post ovplyvňuje to, ako telo štiepi bielkoviny.
Čo je porucha cyklu močoviny a ako môže príliš veľa bielkovín viesť k smrti?
Keď človek zje proteín, telo rozbije makronutrient na svoje stavebné kamene, ktoré sa nazývajú aminokyseliny. Po použití toho, čo potrebuje, telo prevedie zvyšné aminokyseliny na dusík, ktorý sa z tela odstráni, podľa Cincinnati Children's Hospital Medical Center. Aby sa odstránil dusík, enzýmy premieňajú chemikáliu na zlúčeninu nazývanú močovina, v procese nazývanom cyklus močoviny. Táto látka sa potom vylučuje z tela močom osoby.
Ale keď má človek poruchu cyklu močoviny, telo nedokáže premeniť dusík na močovinu, hovorí Cincinnati Children's. Podľa Informačného centra pre genetické a zriedkavé choroby to spôsobuje hromadenie dusíka v krvi človeka vo forme amoniaku, vysoko toxickej látky. Príliš veľa amoniaku v krvi môže viesť k nezvratnému poškodeniu mozgu, kóme alebo smrti, tvrdí GARD.
Poruchy močovinového cyklu pramenia z nedostatkov v jednom zo šiestich enzýmov v tele, ktoré sú zodpovedné za premenu dusíka na močovinu. Podľa Cincinnati Children sú tieto poruchy genetické, čo znamená, že sa prenášajú z rodiča na dieťa.
Príznaky porúch močovinového cyklu závisia od závažnosti stavu. Napríklad ťažká porucha močovinového cyklu znamená, že človek nemá malú alebo žiadnu aktivitu v jednom z potrebných enzýmov. U ľudí s menej závažnými poruchami môžu byť hladiny enzýmovej aktivity nižšie ako u zdravých osôb.
Napríklad, ak sa dieťa narodí so závažnou poruchou močovinového cyklu, príznaky sa objavia asi 24 hodín po narodení, v súlade s Národnou nadáciou pre močovinové poruchy (NUCDF). Tieto deti môžu mať záchvaty a dýchacie ťažkosti a môžu upadnúť do kómy, tvrdí NUCDF.
Poruchy močovinového cyklu sú zriedkavé; postihuje asi 1 z 30 000 novorodencov, hovorí Cincinnati Children's.
Podľa NUCDF sa v detstve môžu prejaviť symptómy miernej až stredne ťažkej poruchy močovinového cyklu a spočiatku môžu zahŕňať odmietnutie jesť potraviny s vysokým obsahom bielkovín, zlyhanie prospešného a neznesiteľného plaču. Postupom choroby sa u detí môže vyvinúť zvracanie, letargia a delírium. Ak sa nelieči, stav môže viesť k kóme a smrti.
Ľudia s miernymi poruchami močovinového cyklu môžu ísť až do dospelosti predtým, ako sú diagnostikovaní, hovorí NUCDF. Strava s vysokým obsahom bielkovín a nadmerné cvičenie môžu vyvolať príznaky, rovnako ako pôrod a určité vírusy. Podľa Cincinnati Children's môže u niektorých dospelých a detí vyvolať stres aj príznaky.
Aj keď neexistuje žiadny liek na poruchy močovinového cyklu, tento stav sa dá zvládnuť diétou s nízkym obsahom bielkovín a určitými liekmi, ktoré pomáhajú odstraňovať amoniak z tela, uvádza Cincinnati Children's. Niekedy môže byť potrebné, aby si človek vzal aj aminokyselinové doplnky, aby sa ubezpečil, že telo dostane to, čo potrebuje.
V ťažkých prípadoch týchto porúch môže lekár odporučiť transplantáciu pečene, hovorí Cincinnati Children's. Pečeň produkuje enzýmy zapojené do cyklu močoviny.
