Hemofília je zriedkavé ochorenie krvácania, ktoré zabraňuje správnemu zrážaniu krvi. Ľudia s hemofíliou buď nemajú alebo majú veľmi malé množstvo špecifického faktora zrážanlivosti: bielkoviny, ktorá podporuje zrážanie krvi a reguluje krvácanie.
Výsledkom je, že krv sa nemôže zrážať tak efektívne a človek môže krvácať dlhšiu dobu po relatívne malom spustení, napríklad pri náraze do lakťa, povedal Dr. Stacy Croteau, lekársky riaditeľ Boston Hemophilia Centre v Detské centrum rakoviny a krvi Dana-Farber / Boston.
Podľa Centier pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) je hemofília pomerne zriedkavým stavom postihujúcim približne 20 000 ľudí v Spojených štátoch. Porucha krvi je ochorenie spojené s pohlavím, ktoré postihuje predovšetkým mužov. CDC odhaduje, že hemofília sa vyskytuje asi u 1 z každých 5 000 narodených mužov.
Ako sa zdedila hemofília
Hemofília je spôsobená mutáciou v jednom z génov, ktoré vytvárajú špecifický proteín faktora zrážanlivosti potrebný na vytvorenie krvnej zrazeniny. Existujú tri typy hemofílie.
Hemofília A je najbežnejším typom a vyskytuje sa, keď je zrážací faktor VIII v krvi nízky alebo chýba. Druhým najbežnejším typom je hemofília B, známa tiež ako vianočná choroba, pomenovaná pre Štefana Vianoce, ktorý bol vo veku 5 rokov prvým pacientom s diagnostikovanou chorobou podľa Národnej organizácie pre zriedkavé choroby (NORD). Hemofília B je spôsobená neprítomnosťou alebo nízkou hladinou zrážacieho faktora IX. Hemofília C, ktorá je ešte zriedkavejšia, je spôsobená chýbajúcim faktorom zrážanlivosti XI. Tento typ postihuje mužov aj ženy rovnako, pretože nie je spojený s pohlavím, ale obaja rodičia musia mať mutovaný gén, aby dieťa mohlo byť postihnuté poruchou.
Podľa manuálu spoločnosti Merck existuje v krvi viac ako tucet rôznych faktorov zrážania krvi. Všeobecne sa pod pojmom hemofília rozumejú iba nedostatky jedného z troch vyššie uvedených koagulačných faktorov. Nedostatky v jednom alebo viacerých zvyšných koagulačných faktoroch sú ešte zriedkavejšie a zvyčajne sa označujú ako nedostatok faktorov.
Hemofília sa zvyčajne zdedí, ale približne v 30% prípadov neexistuje hemofília v rodinnej anamnéze. V týchto prípadoch môže byť porucha spôsobená novou alebo predtým nepovšimnutou genetickou mutáciou.
Chybné gény pre hemofíliu A a B sa nachádzajú na chromozóme X, podľa centra hemofílie a trombózy Indiana. Samice, ktoré sú nosičmi hemofílie, majú jeden chromozóm X so zmeneným génom, ktorý spôsobuje hemofíliu, a jeden chromozóm X so správne fungujúcim génom.
Samci majú iba jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y, takže ak zdedia kópiu chybného chromozómu X, ktorá prenáša hemofíliu od svojej matky, rozvinú poruchu. Muži, ktorí zdedia správne fungujúci chromozóm X matky, nebudú mať hemofíliu.
Samice majú dva chromozómy X, takže ak dcéra zdedí jeden chromozóm X obsahujúci chybný gén hemofílie od svojej matky a jeden normálny chromozóm X bez chybného génu od svojho otca, stane sa nosičkou hemofílie a môže preniesť chybný gén na jej vlastné deti jedného dňa.
Otec, ktorý má hemofíliu, môže svoj gén pre modifikovanú hemofíliu preniesť iba na svoju dcéru, pretože iba jej dcéra zdedí svoj zmenený chromozóm X. (Jeho syn zdedí svoj neovplyvnený Y chromozóm.)
Hemofília postihuje predovšetkým mužov, pretože zdedili iba jeden chromozóm X, a preto majú iba jeden gén zodpovedný za kódovanie nevyhnutných faktorov zrážania. Dcéry zdedia dva chromozómy X, takže ak majú jeden chromozóm X s chybným génom na hemofíliu a jeden bez chybného génu, normálny gén môže kompenzovať chybný gén, ktorý normálne bráni ženám získať poruchu krvácania podľa CDC.
Podľa Mayo Clinic väčšina žien, ktoré sú nositeľmi hemofílie, nemá žiadne príznaky alebo príznaky poruchy krvi. A ženy, ktoré majú príznaky, majú tendenciu mať miernu hemofíliu. V tomto prípade majú oba chromozómy X chybný gén alebo jeden chromozóm X má gén hemofílie a druhý gén chýba alebo nemôže produkovať dostatok koagulačného faktora. U týchto žien sa môžu vyskytnúť príznaky, ako sú ťažké obdobia, dlhodobé krvácanie po dentálnych výkonoch alebo silné krvácanie po pôrode.
Príznaky hemofílie
„Jednou z mylných predstáv o hemofílii je to, že osoba s poruchou bude mať veľký kaluž krvi s malým poranením alebo ľahkým zranením,“ povedal Croteau pre Live Science. Avšak väčším zdravotným problémom, najmä u ľudí so stredne ťažkou až ťažkou formou hemofílie, je vnútorné krvácanie do svalov, kĺbov a mäkkých tkanív.
Ak niekto s hemofíliou spadol a dostal poranenie, môže požadovať viac liekov alebo väčší tlak na zastavenie vonkajšieho krvácania.
Znaky vnútorného krvácania však môžu byť ťažšie zistiteľné, najmä pokiaľ ide o batoľatá a deti, ktoré ešte nemajú slová, ktoré by opisovali ich nepohodlie. V týchto situáciách si rodič môže všimnúť zmeny v správaní, ako napríklad u dieťaťa, ktoré vyzerá rozzúrenejšie ako obvykle, alebo u dieťaťa, ktoré prejavuje bolesť tým, že sa vyhýba váhe na končatine alebo neohýba lakeť.
Ďalším príznakom vnútorného krvácania je opuch alebo sčervenanie pokožky dieťaťa a oblasť sa môže cítiť teplá, uviedol Croteau. Ako deti starnú a dokážu vyjadriť bolesť, môžu povedať, že v kĺboch cítia „bublajúci“ alebo „praskajúci“ pocit skôr, ako si v týchto oblastiach skutočne všimnú akékoľvek začervenanie alebo nepríjemné pocity.
Opakované epizódy hlbokého vnútorného krvácania sa zaoberajú tým, že podľa národných ústavov zdravia môže vážne poškodiť kĺby, svaly, mozog alebo iné vnútorné orgány a môže byť život ohrozujúci.
Dospelí s hemofíliou majú rovnaké príznaky ako deti s poruchou krvi. Podľa CDC niektoré bežné znaky a príznaky hemofílie A a B môžu zahŕňať:
- Krvácanie do kože, ktoré vytvára veľké podliatiny spôsobené hromadením krvi pod kožou.
- Krvácanie do svalov a kĺbov. Vnútorné krvácanie môže mať za následok opuch, bolesť alebo napätie v kolenách, lakťoch a členkoch, ktoré môžu viesť k artritíde a obmedzenému pohybu.
- Nadmerné krvácanie z úst a ďasien po odstránení chrupu alebo chrupu.
- Nadmerné krvácanie po obriezke. Hemofília sa môže zistiť na začiatku života, ak krvácanie pretrváva dlhšiu dobu potom, ako budú mužské deti odstránené predkožku.
- Nadmerné krvácanie po zastrelení alebo očkovaní.
- Krv v moči alebo stolici.
- Časté a ťažko zastaviteľné krvácanie z nosa.
Osoba môže mať miernu, stredne ťažkú alebo ťažkú hemofíliu na základe toho, koľko zrážacieho faktora je v krvi. Niekto s hemofíliou zostáva po celý život zvyčajne na rovnakej úrovni závažnosti, uviedol Croteau.
Asi 60% ľudí s hemofíliou A má ťažkú hemofíliu, asi 15% má strednú hemofíliu a asi 25% má miernu formu, podľa údajov Národnej nadácie pre hemofíliu.
Podľa Svetovej federácie hemofílie je závažnosť hemofílie opísaná takto:
- Ťažká hemofíliaĽudia často krvácajú do svalov alebo kĺbov asi raz alebo dvakrát týždenne. Krvácanie je často „spontánne“, čo znamená, že k nemu dôjde náhle, a to bez zjavného dôvodu.
- Mierna hemofília: Ľudia krvácajú menej často, približne raz mesačne, a zriedka majú spontánne krvácanie. Môžu krvácať po dlhej dobe po operácii, zlého zranenia alebo zubnom zákroku.
- Mierna hemofília :. Ľudia krvácajú často, ale keď tak urobia, je to výsledok chirurgického zákroku alebo veľkého zranenia.
Podľa správy o hemofílii a starnutí z Národnej nadácie pre hemofíliu môžu ľudia s hemofíliou bez ohľadu na závažnosť očakávať normálnu dĺžku života pri správnej terapii.
Ako je diagnostikovaná hemofília
„Ak existuje hemofília v rodinnej anamnéze, môže sa u nej dieťa testovať krátko po narodení alebo počas prvého roku života,“ uviedol Croteau. Ale keďže 1 z 3 ľudí, ktorí majú túto chorobu, nemá rodinnú anamnézu, ťažká hemofília sa zvyčajne objavuje počas prvého alebo dvoch rokov života, keď má dieťa epizódu abnormálneho krvácania, ktorú si všimol rodič.
Osoba s miernou hemofíliou, ktorá nemá rodinnú anamnézu, nemusí byť diagnostikovaná až do školského veku, do dospievania alebo do dospelosti. Mierne prípady sa môžu objaviť neskôr, pretože osoba nemusí vykazovať známky nadmerného krvácania, kým nebude mať operáciu alebo závažné zranenie, vysvetlila.
Výsledky krvných testov sa používajú na diagnostikovanie hemofílie a určenie jej typu a závažnosti. Testy môžu merať, ako dlho sa zráža krv a či sa krv zráža správne. Testy môžu tiež ukázať, či hladiny určitých faktorov zrážania sú nízke alebo chýbajúce, čo môže určovať typ a závažnosť poruchy krvácania. Genetické testovanie môže naznačovať, či určité gény môžu spôsobiť hemofíliu.
Ako sa lieči hemofília?
U ľudí s ťažkou a stredne ťažkou hemofíliou A alebo B sa môže intravenózne podať náhradná terapia, ktorá nahradí chýbajúci faktor zrážanlivosti (VIII alebo IX), aby sa krv mohla správne zrážať a aby sa predišlo poškodeniu kĺbov vnútorným krvácaním, uviedol Croteau.
Na kontrolu prebiehajúcej epizódy krvácania sa môže poskytnúť náhradný faktor zrážanlivosti a liečba sa môže podávať aj podľa pravidelného rozvrhu, aby sa zabránilo výskytu krvácavých epizód.
Ľudia s hemofíliou A môžu potrebovať nahradiť koagulačný faktor asi dvakrát alebo trikrát týždenne, zatiaľ čo ľudia s hemofíliou B môžu potrebovať liečbu dvakrát týždenne, raz týždenne alebo každé dva týždne, uviedol Croteau. Liečba sa často stáva doma, keď sú pacienti alebo rodičia pacientov pohodlne pri liečbe.
U niektorých ľudí s ťažkou hemofíliou môže dôjsť k negatívnej reakcii na náhradné faktory zrážanlivosti používané na liečbu poruchy krvi. Ich imunitný systém vyvíja inhibítory, čo sú proteíny, ktoré inaktivujú faktory zrážania a znižujú účinnosť liečby. V týchto prípadoch sa môžu podať ďalšie lieky na pomoc zrážaniu krvi.
Ľudia s ťažkou a stredne ťažkou hemofíliou by sa mali vyhýbať kontaktným športom, ako sú ragby, futbal, zápas, ľadový hokej, box a lakros, kvôli možným zraneniam a riziku krvácania do hlavy, žalúdka a ďalších tkanív, uviedol Croteau.
„Zdravie s hemofíliou si vyžaduje veľa práce,“ a pravidelné nahradenie faktora zrážanlivosti môže byť bremenom, povedal Croteau. Ale pri pravidelnej terapii majú ľudia s hemofíliou zvyčajne normálnu dĺžku života.
