Predstavte si, že cítite pálenie vášho tela skôr, ako ho budete cítiť.
71-ročná žena v Škótsku prežila celý svoj život, nielen že pociťuje bolesť popálenín, ale aj iné bolesti. Jej mimoriadne zriedkavá necitlivosť na bolesť je spôsobená mutáciou v géne, o ktorom sa predtým myslelo, že je v tele zbytočná.
Lekári si najprv uvedomili, že pri operácii rúk došlo k niečom inému na žene a hlásili, že pred alebo po zákroku necítia bolesti. Neskôr lekárom povedala, že o rok skôr jej bola diagnostikovaná osteoartritída v bokoch a skenovanie ukázalo, že mala vážne degenerované kĺby - napriek tomu necítila žiadnu bolesť.
Odhalenie podnietilo skupinu vedcov z University College London a University of Oxford, aby vykonali genetické testy, aby zistili, čo by mohlo viesť k jej necitlivosti na bolesť.
Tím našiel vo svojich génoch dve špecifické mutácie.
Jednou mutáciou bola nepatrná delécia v nie dobre zdokumentovanom „pseudogéne“ - segmente DNA, ktorý sa považuje za nefunkčnú kópiu rodičovského génu - FAAH-OUT. Druhou bola mutácia v pôvodnom géne nazývaná FAAH.
Po duplikácii z génu FAAH pseudogén FAAH-OUT nazhromaždil množstvo mutácií, ktoré mu bránia v kódovaní proteínu, ako je to v prípade génu FAAH. London. V dôsledku týchto mutácií FAAH-OUT „pravdepodobne vyvinul úplne novú funkciu“, hoci nie je jasné, čo je táto funkcia.
(Tieto mutácie FAAH-OUT však nie sú pre ženu v Škótsku jedinečné. Čo je v jej prípade jedinečné, je tá malá časť, ktorá sa odstráni z pseudogénu.)
Ďalšia skupina vedcov z University of Calgary v Kanade potvrdila genetické nálezy analýzou ženskej krvi. Zistili, že mala vyššie hladiny zlúčenín v krvi, ktoré sa typicky štiepia proteínom FAAH. Jednou z takýchto zlúčenín je neurotransmiter nazývaný anandamid, ktorý sa ukázal v predchádzajúcom výskume na zmiernenie úzkosti a bolesti, povedal Cox pre Live Science.
Podľa vyjadrenia University College London skutočne žena tiež povedala, že má veľmi malú úzkosť a nikdy paniku, dokonca ani v nebezpečných situáciách. Jej rany sa tiež hoja veľmi rýchlo, čo je výsledok v súlade s predchádzajúcim výskumom uskutočňovaným na myšiach, ktoré nemajú gén FAAH.
Je „veľmi pravdepodobné“, že ďalší ľudia s týmto špecifickým súborom mutácií vo FAAH-OUT a FAAH existujú, povedal Cox. „Často sa stáva, že keď sa prvýkrát objaví konkrétna porucha, objavia sa iní pacienti.“
Tieto mutácie však nie sú jedinou príčinou necitlivosti na bolesť; existujú aj ďalšie mutácie v iných génoch, o ktorých je známe, že spôsobujú necitlivosť na bolesť, ako je zriedkavý vrodený stav nazývaný „vrodená necitlivosť na bolesť s anhidrózou“ alebo CIPA.
Vedci teraz dúfajú, že sa naučia, ako funguje pseudogénny faktor FAAH-OUT. Na tento účel plánujú použiť technológiu génovej editácie na napodobnenie mutácie pozorovanej u ženy, povedal Cox. Vedci to napísali v správe, čo môže viesť k potenciálnej liečbe, ktorá môže po operácii znížiť bolesť alebo urýchliť hojenie rán, alebo dokonca pomôcť pri chronických bolestiach a úzkostných poruchách.
„Bola by som nadšená, keby nejaký výskum mojej genetiky mohol pomôcť iným, ktorí trpia,“ uviedla vo vyhlásení žena. „Až pred niekoľkými rokmi som netušil, že existuje niečo neobvyklé v tom, akú malú bolesť cítim - len som si myslel, že je to normálne.
„Dozvedieť sa o tom ma teraz fascinuje rovnako ako ktokoľvek iný,“ dodala.
