12 detí s autizmom bolo vytvorených zo spermie jedného darcu. Existuje „autistický gén“?

Pin
Send
Share
Send

Jediný darca spermy je biologickým otcom najmenej 12 detí, u ktorých sa vyvinul autizmus - mimoriadny prípad, ktorý podľa správ prinútil jednu ženu, aby podala žalobu na spermu.

Prípad vyšiel najavo, keď žena, Danielle Rizzo z Illinois, skúmala liečby pre svojich dvoch synov, ktorí majú oba autizmus. Obaja synovia boli počatí spermií od toho istého darcu a Rizzo bol šokovaný, keď zistil, že aj iné matky, ktoré toho istého darcu používali, mali synov s autizmom.

Rizzo bolo povedané, že pravdepodobnosť, že všetky tieto príbuzné deti budú mať autizmus náhodou, je ako keby všetky matky „otvorili slovník a ukázali na rovnaké písmeno toho istého slova v rovnakom čase na tej istej stránke“, uviedla pre príspevok.

To znamená, že mutácia v darcovskom sperme bola pravdepodobne zodpovedná. Existuje však jeden „gén autizmu“?

Stručne povedané, nie: Podľa Národných ústavov zdravia (NIH) existujú stovky genetických variácií spojených s poruchou autistického spektra. Vo väčšine prípadov tieto mutácie zvyšujú riziko autizmu u človeka, ale nie sú určené pre niekoho, aby vyvinul tento stav. Inými slovami, gény typicky hrajú iba čiastočnú úlohu v riziku rozvoja autizmu, pričom k tomu prispievajú aj faktory životného prostredia, ako sú vek rodičov a komplikácie pri narodení.

Ale v zriedkavých prípadoch sú genetické mutácie považované za hlavnú príčinu autizmu. Podľa NIH majú tieto mutácie iba asi 2% až 4% ľudí s autizmom.

„Autizmus nazývame jedna vec, ale u každého človeka je iná. V niektorých je to všetko o génoch. Niektoré sú kombináciou génov a prostredia. Niektorí ľudia sú neznámi,“ Dr. Wendy Chung, profesorka detskej medicíny na Columbia University, povedal Post.

Štúdie Rizzových detí zistili, že mali dve mutácie spojené s autizmom v génoch nazývaných MBD1 a SHANK1.

Väčšina reprodukčných kliník testuje na niekoľko stoviek genetických stavov, ale neexistuje žiadny test na autizmus.

V prípade Rizzoho žaloby tvrdila, že profil darcu obsahuje nepravdivé informácie. Napríklad uviedla, že darca nemal vysokoškolský titul, ako je uvedený v zozname, a že mu bola diagnostikovaná ADHD, ktorá bola z profilu vynechaná. V marci vyriešila súdny spor za 250 000 dolárov.

Prečítajte si viac o prípade na The Washington Post.

Pin
Send
Share
Send