AKTUALIZÁCIA: 8. októbra časopis Nature Medicine stiahol dokument opísaný v článku nižšie kvôli zásadným chybám v analýze. Tieto chyby vyvracajú záver, že prvé deti modifikované génom môžu mať kratšiu životnosť. Spoločnosť Live Science uverejnila pôvodný článok (nižšie) 3. júna.
Keď minulý rok čínsky vedec oznámil, že použil technológiu CRISPR na úpravu genómov dvojčiat v snahe urobiť ich odolnými voči infekcii HIV, tento krok bol odsúdený ako neetický a potenciálne škodlivý pre deti.
Nová štúdia podčiarkuje niektoré z týchto obáv: Výsledky naznačujú, že genetická mutácia, o ktorú sa pokúsili deti CRISPR, je spojená so zvýšeným rizikom predčasnej smrti.
Štúdia konkrétne zistila, že táto mutácia, ktorá je známa ako CCR5-delta 32 a ktorá sa vyskytuje prirodzene u malého percenta ľudí, je spojená s 20% zvýšením rizika úmrtia pred dosiahnutím veku 76 rokov.
„Okrem mnohých etických problémov, ktoré sa týkajú detí CRISPR… je stále veľmi nebezpečné snažiť sa zaviesť mutácie bez toho, aby sme vedeli, aký účinok majú tieto mutácie,“ študoval hlavný autor štúdie Rasmus Nielsen, profesor integračnej biológie na Kalifornskej univerzite. Berkeley uviedol vo vyhlásení. V prípade mutácie CCR5-delta 32 „pravdepodobne to nie je mutácia, ktorú by väčšina ľudí chcela mať. V skutočnosti ste v priemere horšie.“
Kratšie životy
CCR5 je proteín, ktorý sedí na povrchu niektorých imunitných buniek. Stáva sa, že HIV používa tento proteín ako port na vstup do týchto buniek. Ale asi 10% ľudí európskeho pôvodu má mutáciu v géne CCR5, ktorý mení tento proteín a chráni pred infekciou HIV.
Čínsky vedec He Jiankui chcel zaviesť túto mutáciu do genómov dvojčiat pomocou technológie na úpravu génov CRISPR-Cas9. Dostupné dôkazy naznačujú, že nedokázal presne replikovať prirodzenú mutáciu, ale vedec uviedol podobnú mutáciu, ktorá by skutočne mala rovnaký výsledok: inaktivovaný proteín CCR5.
Niektoré predchádzajúce štúdie naznačujú, že hoci mutácia CCR5 chráni pred HIV, mohla by mať ďalšie škodlivé účinky, ako je zvýšená náchylnosť na chrípku na smrť.
V novej štúdii vedci analyzovali informácie od viac ako 400 000 ľudí vo veku 41 až 78 rokov v Spojenom kráľovstve, ktorých zdravotné záznamy a genomické údaje sú súčasťou databázy známej ako britská biobanka. Vedci hľadali ľudí, ktorí boli „homozygotní“ na mutáciu CCR5, čo znamená, že obe kópie génu CCR5 boli zmutované. (Osoba má dve kópie každého génu.)
Ľudia s dvoma mutovanými kópiami CCR5 mali o 20% menšiu pravdepodobnosť, že dosiahnu vek 76 rokov v porovnaní s tými, ktorí mali jednu mutovanú kópiu alebo žiadnu mutovanú kópiu tohto génu. Vedci okrem toho zistili, že do databázy bolo zaradených menej ľudí, ako sa očakávalo, ktorí mali túto mutáciu, čo naznačuje, že títo jedinci zomreli mladšie vyššou mierou ako bežná populácia.
Nové zistenie „podčiarkuje myšlienku, že zavedenie nových alebo odvodených mutácií u ľudí využívajúcich technológiu CRISPR alebo iné metódy genetického inžinierstva predstavuje značné riziko, aj keď mutácie poskytujú vnímanú výhodu,“ píšu vedci vo svojom príspevku. dnes (3. júna) v časopise Nature Medicine.
„V tomto prípade môžu byť náklady na rezistenciu na HIV zvýšená náchylnosť k iným a možno aj častejším chorobám,“ uzavreli vedci.
