Podľa novej štúdie sa zdá, že osem detí s ťažkou imunitnou poruchou, ktorá sa niekedy nazýva „choroba bublinkových chlapcov“, je vyliečených z tejto choroby vďaka experimentálnej génovej terapii.
Táto porucha, oficiálne nazývaná ťažká kombinovaná imunodeficiencia spojená s X (SCID-X1), spôsobuje, že sa deti narodia s malou alebo žiadnou imunitnou ochranou, takže sú náchylné na rozvoj život ohrozujúcich infekcií. Je to spôsobené špecifickou génovou mutáciou.
Nová génová terapia zahŕňa použitie zmenenej verzie HIV - vírusu, ktorý typicky útočí na imunitný systém a spôsobuje AIDS - na dodanie správnej kópie génu, ktorý spôsobuje tento stav. (V tomto prípade bol vírus geneticky upravený tak, aby nespôsoboval choroby.)
Podľa štúdie uverejnenej v stredu 17. apríla v New England Journal of Medicine všetky deti teraz produkujú imunitné bunky potrebné na potlačenie záplavy baktérií, s ktorými sa ľudia stretávajú v každodennom živote.
„Títo pacienti sú v súčasnosti batoľatami, ktorí reagujú na očkovanie a majú imunitný systém, ktorý im umožní chrániť všetky imunitné bunky, ktoré potrebujú na ochranu pred infekciami, keď skúmajú svet a žijú normálny život,“ autorka hlavnej štúdie Dr. Ewelina Mamcarz, detská hematológka - Jóga v Oddelení pre transplantáciu kostnej drene a bunkovú terapiu sv. Judy v Memphise v štáte Tennessee uviedol vo vyhlásení.
Približne 16 mesiacov po liečbe sa pacienti vyvíjajú normálne a pri liečbe sa nevyskytli vážne vedľajšie účinky. Vedci však tvrdia, že budú musieť byť monitorovaní dlhšie, aby sa zistilo, či je liečba dlhodobá a či nespôsobuje vedľajšie účinky.
"Bubble boy"
Podľa National Institutes of Health je SCID-X1 spôsobená mutáciou v géne nazývanom IL2RG, ktorý je kritický pre normálnu imunitnú funkciu. Tento stav je zriedkavý, pravdepodobne postihuje asi 1 z 50 000 až 100 000 novorodencov.
Ochorenie môže byť v podstate liečené transplantáciou kostnej drene zo súrodenca, čo je zhoda určitých proteínov imunitného systému. Autori však uviedli, že menej ako 20% pacientov so SCID-X1 má tohto darcu k dispozícii. Transplantácie kostnej drene od nepríbuzných darcov sú zvyčajne menej efektívne a predstavujú väčšie riziká.
Názov „choroba bublinkových chlapcov“ pochádza z vysoko propagovaného prípadu Davida Vettera, ktorý sa narodil v roku 1971 so SCID-X1, a väčšinu svojho života strávil v plastovej bubline, zatiaľ čo čakal na transplantáciu kostnej drene, podľa CBS. Po prijatí transplantátu zomrel vo veku 12 rokov.
Niektoré predchádzajúce pokusy liečiť SCID-X1 génovou terapiou mali vážne vedľajšie účinky. Napríklad liečba génovou terapiou na začiatku 21. storočia viedla k vzniku leukémie u niekoľkých pacientov.
V novej štúdii vedci najprv odobrali kostnú dreň pacientov. Potom použili zmenenú verziu HIV na vloženie pracovnej kópie génu IL2RG do buniek kostnej drene. Tieto bunky boli potom infundované späť do pacientov. Pred touto infúziou dostali pacienti nízku dávku chemoterapeutického liečiva, aby pomohli vytvoriť priestor v ich dreni pre rast nových buniek.
Jedným z problémov génovej terapie je to, že po vložení génu do DNA ľudí sa môžu gény, ktoré sú vedľa miesta inzercie, stať rakovinovými, ako tomu bolo v predchádzajúcich prípadoch, keď sa u ľudí vyvinula leukémia. Nová liečba však zabránila tomu, aby sa to stalo zahrnutím „izolačných“ génov, ktoré v podstate blokujú aktiváciu susedných génov, aby sa zabránilo rakovinovej rakovine.
Vedci tvrdia, že ich technika by mohla slúžiť ako šablóna pre vývoj génovej terapie pri iných poruchách krvi, ako je napríklad kosáčikovitá choroba.
