Podľa správ sa dieťa v Texase narodilo bez kože na tele.
Chlapec, Ja'bari Gray, sa narodil 1. januára v San Antoniu a vážil iba 3 libry. Podľa správy San Antonio Express-News. Chýba mu pokožka na väčšine tela, s výnimkou hlavy a častí nôh, a jeho viečka sú zatavené. Lekári aplikovali na svoje telo ochranný obväz, ktorý je potrebné často meniť, ako aj lokálne masti na zníženie rizika infekcie.
„Celý život bol v nemocnici,“ povedala Ja'bariova matka Priscilla Maldonadoová pre Express-News. „Podarilo sa mi ho držať dvakrát, ale musíte byť oblečený v župane a rukaviciach. Nie je to koža. Nie je to to isté.“
Lekári stále robia testy na potvrdenie Ja'bariovej diagnózy.
Je celkom zriedkavé, že sa dieťa narodí bez kože, povedala Dr. Ana Duarte, riaditeľka oddelenia dermatológie v Nicklaus Children's Hospital v Miami, ktorá sa nezaoberá Ja'bariovým prípadom.
„Koža je náš najväčší orgán“ a má mnoho dôležitých funkcií, ako napríklad ochrana pred infekciou a udržiavanie regulovanej telesnej teploty, povedal Duarte. „Ak nemáte dobrú bariéru, najmä ako dieťa, môžete naraziť na veľa rôznych problémov.“
Existuje niekoľko typov kožných porúch, ktoré môžu spôsobiť, že sa deti narodia s krehkou alebo chýbajúcou kožou.
Jednou z týchto podmienok je epidermolysis bullosa, genetická porucha, pri ktorej je koža veľmi krehká a ľahko pľuzgiere, podľa údajov National Institute of Health (NIH). Pľuzgiere sa môžu tvoriť po menšom zranení alebo dokonca trení, ako sú trenie alebo poškriabanie.
Technicky majú ľudia s epidermolytickou bulózou kožu, ale „strihové sily spôsobujú rozpad kože,“ povedal Duarte pre Live Science. „V skutočnosti máte kožu, ale hneď ju strihajú,“ čo znamená, že deti sa pri narodení môžu javiť ako bez kože.
Závažnosť tohto stavu sa môže značne líšiť v závislosti od typu genetickej mutácie, ktorú má pacient - niektorí pacienti žijú celkom normálny život, zatiaľ čo iní sú vážne postihnutí. „Je tu obrovské spektrum,“ povedal Duarte.
V najzávažnejších prípadoch sa narodia deti s epidermolytickou bulózou s rozšírenými pľuzgiermi a oblasťami s chýbajúcou kožou. Keď sa pľuzgiere uzdravia, môžu spôsobiť značné jazvy. Pacienti s ťažkými prípadmi môžu mať problémy s dýchacími cestami (v dôsledku pľuzgierov), čo môže mať vplyv na dýchanie a môžu mať tiež problémy s gastrointestinálnym traktom, uviedol Duarte.
Podľa NIH je tento stav zriedkavý, pričom najzávažnejšia forma postihuje menej ako 1 z milióna novorodencov.
Lekári povedali Maldonadovi, že jej syn môže mať epidermolytickú bulózu a ona aj jej manžel budú potrebovať genetický test na potvrdenie diagnózy. Ja'bari má zjazvené tkanivo, ktoré spôsobilo, že jeho brada sa spojila s jeho hruďou.
Aj keď sa liečba tohto stavu môže líšiť v závislosti od príznakov pacienta, u každého pacienta s epidermolytickou bulózou „sa chcete vyhnúť traumatizmu, vyhnúť sa treniu, ošetrujte pokožku veľmi jemne a starostlivo a opatrne na malé rany,“ povedal Duarte.
Ďalším stavom, ktorý môže spôsobiť narodenie detí bez kože, je aplasia cutis congenita. S týmto stavom sa pokožka v určitých oblastiach nikdy nevyvíja, uviedla Duarte. Najčastejšie majú pacienti malú časť kože na temene hlavy, povedala, hoci príznaky sa môžu líšiť. Podľa NIH postihuje tento stav asi 1 z 10 000 novorodencov. Malé oblasti chýbajúcej pokožky sa časom obvykle liečia samy od seba, aj keď väčšie oblasti môžu vyžadovať liečbu.
Lekári v nemocnici, kde sa Ja'bari narodil, pôvodne mysleli, že by mohol mať aplasia cutis, ale lekári v jeho súčasnej nemocnici majú podozrenie na epidermolýzu bullosa. (Ja'bari bol nedávno prevezený do nemocnice, ktorá má viac skúseností s liečením zriedkavých kožných porúch, informovala agentúra Express-News.)
Maldonado a jej manžel v súčasnosti čakajú na výsledky svojich genetických testov. „Môže to trvať dva až tri týždne, kým budú mať odpoveď,“ povedal Maldonado. „Nechcú liečiť môjho syna za zlú vec.“
