„Mimoriadne zriedkavé“ poloidentické dvojčatá sa narodili v Austrálii

Pin
Send
Share
Send

Dvojčatá môžu byť bratské, identické - a vo výnimočných prípadoch - čiastočne identické.

Dvojičky, ktoré sa narodili v januári 2014 v Austrálii, zdieľajú všetky gény svojej matky, ale podľa novej správy o prípadu uverejnenej včera (27. februára) v The New England Journal of Medicine vydávajú iba 78 percent otcových.

Nie je jasné, koľko ďalších dvojčiat identických alebo „seskvizygotných“ dvojičiek je tam, ale je to pravdepodobne „mimoriadne zriedkavé“, povedal vedúci autor Dr. , Austrália. Prvý súbor dvojitých dvojičiek bol identifikovaný v roku 2007 v USA, keď boli kojencami; podľa správy sa v lone zistili po prvýkrát identické dvojčatá.

Matka dvojčiat opísaná v kazuistike si pôvodne myslela, že je tehotná s rovnakými dvojčatami na základe ultrazvuku na začiatku tehotenstva. Neskôr v tehotenstve však boli lekárky prekvapené, že dvojčatá boli chlapec a dievča. Pretože identické dvojčatá zdieľajú všetky svoje gény, nemôžu mať opačné pohlavia ako bratské dvojčatá.

Na analýzu génov plodov lekári odobrali vzorky plodovej vody, ktorá obklopovala každé dvojčatá. (Dvojčatá boli v lone v oddelených plodových vakoch.) Takto zistili, že dvojčatá zdieľajú 100 percent génov svojej matky, ale iba 78 percent svojich otcov.

Ľudská DNA obyčajne pochádza z dvoch zdrojov: jedna sada chromozómov pochádza z matčieho vajca a jedna sada pochádza z otcovho spermie. V bratských dvojčatách dve spermie oplodňujú dve oddelené vajíčka, čím sa získajú dvojčatá, ktoré zdieľajú polovicu génov svojej matky a polovicu svojich otcov; v rovnakých dvojčatách jedno spermie oplodní jedno vajíčko, ktoré sa rozdelí na dvojčatá, ktoré zdieľajú všetky gény svojej matky a otca. Ale v semi-identických dvojčatách pochádza jedna sada chromozómov z vajíčka a druhá sada pozostáva z chromozómov z dvoch samostatných spermií, povedal Gabbett pre Live Science.

Ako sa to však deje? Gabbett predpokladá, že materské vajíčko bolo oplodnené dvoma samostatnými spermiami, z ktorých každá mala svoju vlastnú sadu chromozómov - jedna sada chromozómov od matky sa skončila kombináciou s dvoma rôznymi sadami chromozómov od otca.

Akonáhle je vajíčko oplodnené, stáva sa nepreniknuteľným pre ďalšie spermie, takže Gabbett verí, že tieto dve spermie musia doraziť do vajíčka súčasne. Akékoľvek iné vysvetlenie, ako napríklad dve spermie oplodňujúce dve vajíčka s rovnakým genetickým zložením, „je biologicky nepravdepodobné,“ dodal.

Ďalej by sa tri sady chromozómov rozdelili do troch samostatných buniek: Jedna bunka dostala chromozómy od matky a prvej spermie, druhá od matky a druhej spermie a tretia z obidvoch spermatických buniek. Pretože bunka potrebuje na prežitie chromozómy od matky aj otca, tá posledná by nakoniec zomrela. Prežívajúce bunky by sa ďalej spojili a potom znova rozdelili na dve dvojčatá.

Okrem toho každý z dievčat a chlapcov má chromozómy mužského a ženského pohlavia - inými slovami, každé dvojča má niektoré bunky, ktoré nesú XX pár (samica) a niektoré, ktoré nesú XY pár (samec). Mať tak mužské, ako aj ženské páry pohlavných chromozómov v rôznych bunkách tela je spojené s určitými vývojovými problémami v reprodukčných orgánoch, ako aj pri rakovine, uviedol Gabbett. Keď lekári skúmali vaječníky dvojčiat dievčat, našli nejaké zmeny spojené s rakovinou, a tak „bolo ťažké ich odstrániť, aby sa nevyvinula rakovina,“ uviedol.

Dievča tiež vyvinula krvnú zrazeninu krátko po narodení - krvné zrazeniny sú všeobecnou komplikáciou identických dvojčiat všeobecne - a zrazenina prerušila prívod krvi do jej ramena. V dôsledku toho museli lekári amputovať aj ruku.

Existujú však dobré správy: Dvojčatá majú v súčasnosti 4 a pol roka a inak sa vyvíjajú normálne, uviedol Gabbett.

Aby sa lepšie porozumelo tomu, aké vzácne sú dvojčatá seskvizygózy, výskumníci pokračovali v skúmaní génov takmer 1 000 ďalších dvojčiat a nenašli ďalší prípad čiastočne identických dvojčiat, ani nenašli dôkaz o stave v predchádzajúcej štúdii. od iného výskumného tímu, ktorý skúmal DNA z viac ako 20 000 dvojčiat.

Napriek tomu je možné, že existujú prípady, ktoré lekári nevynechali: Pokiaľ nie sú dvojčatá rozdielne pohlavia, mohli by ste vynechať sezquizygotické dvojčatá, pretože ľudia by mohli len predpokladať, že sú totožné dvojčatá, uviedol Gabbett. Napriek tomu „veríme, že je to také zriedkavé, že rutinné testovanie nie je opodstatnené,“ uviedol Gabbett.

Gabbett povedal, že podľa ich vedomostí bol hlásený iba jeden ďalší prípad na svete. Z dôvodu svojej vzácnosti „niektorí lekári stále neveria, že existuje“.

Pin
Send
Share
Send