Lekárove snahy pochopiť svoje vlastné zriedkavé choroby ho priviedli k testovaniu experimentálnej liečby na sebe a mohlo to fungovať. Lekár Dr. David Fajgenbaum, odborný asistent na Perelmanovej lekárskej fakulte pennsylvánskej univerzity, bol v remisii od tej doby, keď sa prvýkrát začal používať ako „testovaný predmet“ pred piatimi rokmi.
Nová štúdia teraz naznačuje, že liečba Fajgenbaumom môže pomôcť ostatným s touto zriedkavou zápalovou poruchou známou ako Castlemanova choroba.
Nový výskum ukazuje, že pacienti so závažnými formami stavu, ktorí nereagovali na predchádzajúce terapie, môžu mať prospech z liečby zameranej na špecifickú signálnu dráhu vo vnútri buniek, ktorá sa nazýva PI3K / Akt / mTOR.
Práca publikovaná dnes (13. augusta) v časopise Journal of Clinical Investigation, je jednou z mála príležitostí, keď je hlavný autor správy (Fajgenbaum) tiež pacientom štúdie.
Hľadanie lekára sa začalo v roku 2010, keď Fajgenbaum, ktorý bol vtedy atletickým 25-ročným lekárom, náhle ochorel. Podľa správy vyvinul opuchnuté lymfatické uzliny, bolesť brucha, únavu a erupciu malých červených škvŕn na tele. Fajgenbaumov stav sa čoskoro zhoršil a stal sa život ohrozujúcim.
Fajgenbaum bol nakoniec diagnostikovaný s Castlemanovou chorobou, čo je v skutočnosti skupina zápalových porúch, ktoré ovplyvňujú lymfatické uzliny. Každý rok sa v USA diagnostikuje nejaká forma Castlemanovej choroby asi 5 000 ľudí. Pacienti s Castlemanovou chorobou môžu mať miernu formu choroby s jednou postihnutou lymfatickou uzlinou, zatiaľ čo iní majú abnormálne lymfatické uzliny v celom tele a objavujú sa život ohrozujúce príznaky vrátane zlyhania orgánov.
Fajgenbaum má túto závažnejšiu formu známu ako idiopatická multicentrická Castlemanova choroba (iMCD), ktorá je podľa správy diagnostikovaná každoročne len okolo 1 500 až 1 800 Američanov. Ťažká forma ochorenia je podobná niekoľkým autoimunitným stavom, ale rovnako ako rakovina spôsobuje aj nadmerný rast buniek, v tomto prípade lymfatických uzlín. Približne 35% ľudí s iMCD zomrie do piatich rokov od diagnózy. Aj keď existuje jedna schválená liečba Castlemanovho ochorenia, liečiva nazývaného siltuximab, nie všetci pacienti reagujú na liečbu.
Do tejto skupiny spadol Fajgenbaum. Žiadna existujúca terapia mu nepomohla a jeho príznaky sa stále vracali - počas 3,5 roka po jeho diagnóze bol hospitalizovaný osemkrát, uvádza sa v správe. Ale štúdiom jeho vlastných vzoriek krvi Fajgenbaum zistil možnú stopu jeho choroby. Tesne pred vzplanutím videl prudký nárast počtu imunitných buniek nazývaných aktivované T bunky, ako aj zvýšenie hladín proteínu nazývaného VEGF-A. Oba tieto faktory sú regulované cestou PI3K / Akt / mTOR.
Fajgenbaum predpokladal, že liek, ktorý inhibuje túto cestu, môže pomôcť s jeho stavom. Obrátil sa na liek nazývaný sirolimus, ktorý inhibuje túto cestu a už sa používa na prevenciu odmietnutia orgánov u pacientov po transplantácii obličky. Fajgenbaum nemal vzplanutie príznakov, odkedy začal užívať drogu v roku 2014.
V novej štúdii Fajgenbaum a jeho kolegovia uvádzajú, že ďalší dvaja pacienti s iMCD tiež preukázali zvýšené hladiny aktivovaných T buniek a VEGF-A skôr, ako sa ich príznaky rozšírili. Po liečbe sirolimom sa u oboch pacientov tiež prejavila trvalá remisia. Doteraz obaja pacienti prešli 19 mesiacov bez relapsu.
„Naše zistenia sú prvými, ktoré spojili T bunky, VEGF-A a PI3K / Akt / mTOR s iMCD,“ uviedol vo vyhlásení Fajgenbaum. „Najdôležitejšie je, že títo pacienti sa zlepšili, keď sme inhibovali mTOR. Je to rozhodujúce, pretože nám poskytuje terapeutický cieľ pre pacientov, ktorí nereagujú na siltuximab.“
Aj keď sú nové nálezy sľubné, do štúdie sa zapojili iba traja pacienti a na preukázanie toho, že tento liek predstavuje účinnú liečbu iMCD, budú potrebné väčšie štúdie. Fajgenbaum a jeho kolegovia čoskoro plánujú začať klinické skúšanie s cieľom testovať sirolimus až u 24 pacientov s iMCD.
- 10 najpodivnejších lekárskych štúdií (v nedávnej histórii, to je)
- 14 najobvyklejších vedeckých objavov
- 12 úžasných snímok v medicíne
Pôvodne uverejnené na Live Science.
