Malo by byť genetické testovanie rutinnou súčasťou lekárskeho vyšetrenia? Podľa stanoviska uverejneného dnes (30. júla) v časopise Annals of Internal Medicine je odpoveď - aspoň z dlhodobého hľadiska - áno. Okrem toho by takýto skríning mohol identifikovať až 4 milióny ľudí v USA, ktorí sú ohrození rakovinou a srdcovými chorobami, takže lekári sa môžu na tieto osoby zamerať preventívne.
Článok, ktorý napísal doktor Michael Murray, lekár a genetik na Yale University School of Medicine, prestal tvrdiť, že každý pacient, ktorý dnes vstúpi do lekárskej ordinácie, by mal dostať genetický obraz kvôli genetickým chorobám. A Murray uznal, že lekári stále nevedia, čo väčšina génov v tele vlastne robí, čo obmedzuje výhody genetického testovania typických pacientov. Tvrdil však, že pre malú podskupinu pacientov by genetické testovanie mohlo mať takú hodnotu, že by bolo vhodné posunúť sa smerom k „rutinnejšiemu“ modelu genomického skríningu.
„Konzervatívny odhad je taký, že, bez toho, aby mu bolo známe, najmenej 1 percento populácie v USA má identifikovateľné genetické riziko rakoviny alebo srdcových chorôb, ktoré by sa dalo zistiť a klinicky zvládnuť pomocou prístupu,“ napísal Murray. „Identifikácia týchto 3 až 4 miliónov osôb a efektívne zmiernenie tohto rizika sú hodné ciele.“
Zatiaľ čo Murray pracuje v Yale, slúži tiež vo vedeckej poradnej rade pre Invitae podľa zverejňovacieho formulára priloženého k článku. Invitae je spoločnosť zaoberajúca sa genetickým testovaním, ktorá by profitovala z nárastu tohto druhu skríningu. Murray je tiež bývalým zamestnancom systému Geisinger Health System, ktorého skríningový program GenomeFIRST v článku v článku citoval.
Aedin Culhane, výskumný genetik na Harvarde T.H. Chan School of Public Health, ktorý sa nezúčastnil redakčného obdobia, uviedol, že Murrayov odhad počtu ľudí s testovateľnými nebezpečnými mutáciami je pravdepodobný a v skutočnosti je pravdepodobne nízky.
„V štúdii genómov ľudí na Islande projekt deCode odhadoval, že viac ako 7 percent ľudí má gén s mutáciou a mnoho z týchto génov má známe asociácie chorôb,“ povedal Culhane pre Live Science. (DeCode je islandská genetická spoločnosť.)
Stále však existujú vážne dôvody na obavy z rozšírenia úlohy genomického skríningu v rutinnej lekárskej starostlivosti, uviedol Culhane.
Po prvé, lekári stále pracujú na tom, ako efektívne implementovať údaje zo skríningu. Vedci by napríklad mohli zistiť, že daný gén okrajovo zvyšuje riziko daného ochorenia. Ale bez toho, aby vedel, ako tento gén interaguje s inými génmi alebo s environmentálnymi faktormi, Culhane povedal, pretože vedel, že niekto má tento gén, ale veľa nehovorí o zdraví jednotlivca. A práve teraz povedala, lekári jednoducho nie sú pripravení týmto spôsobom užitočne interpretovať genetické testy.
Uvedomenie si, že lekári dokážu túto interpretáciu, povedala, si bude vyžadovať viac ako len testovanie ďalších ľudí (aj keď to bude robiť najmä v akademickom kontexte, bude jej súčasťou). Vyspelá veda o genomickom skríningu chorôb si bude vyžadovať nové techniky a v súčasnosti nedostupnú výpočtovú silu na zhromažďovanie obrovských databáz genetických údajov a údajov o verejnom zdraví.
Culhane povedal, že druhým problémom pri uskutočňovaní podrobnejšieho skríningu chorôb je, že súkromné spoločnosti môžu mať konflikty záujmov. A tieto podniky môžu mať príliš malé obavy o súkromie ľudí, ktorých genómy by sa nakoniec mali otestovať, a príliš malú ochotu zdieľať svoje údaje s akademickými pracovníkmi zaoberajúcimi sa výskumom a liečbou, uviedla. Súkromné spoločnosti často nezdieľajú svoje údaje verejne rovnakým spôsobom, ako to robia akademickí genetici, a tieto skupiny majú záujem premeniť tieto údaje na komerčné predajné výrobky. Niektoré z prvých génov, ktoré sa niekedy spájajú s rizikom rakoviny, BRCA1 a BRCA2, boli patentované súkromnou spoločnosťou, ktorá sa snaží zarobiť údaje o pacientoch, poznamenal Culhane. (Tento patent bol neskôr zrušený.)
„Vzhľadom na to, že naše životy a údaje o nás sú online, majú stále väčšie spoločnosti o nás viac údajov, ako si väčšina ľudí dokáže predstaviť,“ povedal Culhane. „Akonáhle sú údaje online, je ťažké ich odstrániť a… tieto údaje možno použiť spôsobmi, ktoré si zberateľ údajov len ťažko dokáže predstaviť.“
Culhane povedal, že na ceste je rozumné, aby sa genomický skríning stal bežnejšou súčasťou lekárskej starostlivosti. Na rozdiel od Murray však povedala, že si nemyslí, že čas ešte neprišiel.
Poznámka redaktora: Tento príbeh bol aktualizovaný 1. augusta s cieľom objasniť Culhaneove poznámky o rizikách zapojenia súkromných spoločností do genomického skríningu.
