Problémy s Achillovou šľachou, hrubý pás tkaniva, ktorý spája lýtkové svaly s kosťou päty, zvyčajne nesignalizujú stav mozgu. Avšak pre jedného muža v Číne boli zhluky Achillovej šľachy skorým príznakom závažného metabolického ochorenia, ktoré postihlo jeho mozog.
27-ročný muž bol hospitalizovaný potom, čo sa u neho objavili neurologické príznaky vrátane zmeny jeho osobnosti. Podľa správy o prípadu, ktorá bola zverejnená včera (21. októbra) v časopise JAMA Neurology. Stal sa podráždený a hyperaktívny a podľa autorov mal problémy s jeho pamäťou z Prvej pridruženej nemocnice lekárskej univerzity v Chongqingu v čínskom Chongqingu.
Dva roky pred hospitalizáciou si človek vyvinul sklené oči a letargiu a asi pred desiatimi rokmi vyvinul bezbolestné masy na oboch Achillových šľachách, ktoré mali priemer 2 palce (5 centimetrov), uvádza sa v správe.
Pri jeho hospitalizácii si lekári na lekárskej fakulte Chongqing všimli, že muž stále mal bezbolestné hrudky na oboch Achillových šľachách, ale hrudky boli teraz väčšie a mali priemer asi 3 palce (8 cm). Mal tiež problémy s udržiavaním rovnováhy pri priamej chôdzi.
Laboratórne testy navyše odhalili, že hladiny tuku v krvi, nazývané triglyceridy, boli nezvyčajne vysoké - viac ako dvojnásobok normálnej úrovne.
MRI jeho členkov vykázala rozšírenie Achillovej šľachy a MRI jeho mozgu tiež vykazovala abnormality.
Genetický test nakoniec viedol k diagnóze u človeka: Podľa genetických informácií a informácií o zriedkavých chorobách Národného inštitútu zdravotníctva (NIH) mal mozgovú mozgovú xantomatózu, čo je zriedkavý genetický stav, pri ktorom telo človeka nedokáže efektívne odbúravať tuky, napríklad cholesterol. Centrum (GARD). To vedie k rozvoju tukových výrastkov nazývaných xantómy v tele, najmä v mozgu a šliach.
Tento stav často spôsobuje progresívne neurologické problémy, vrátane demencie a ťažkostí s pohybom, ako aj zmeny správania, vrátane agitácie, agresie a depresie. GARD tiež tvrdí, že môže spôsobiť kataraktu a mentálne poškodenie.
Porucha je spôsobená mutáciami v géne nazývanom CYP27A1, ktorý podľa NIH produkuje enzým podieľajúci sa na štiepení cholesterolu. Odhaduje sa, že tento stav postihuje asi 1 z milióna ľudí na celom svete, tvrdí NIH.
Niektoré príznaky sa môžu objaviť už v detstve alebo v detstve, ale príznaky sa často vynechávajú alebo pacienti majú nesprávnu diagnózu; v dôsledku toho môže byť skutočná diagnóza oneskorená až o 25 rokov, uvádza sa v správe.
Tento stav sa často lieči liekmi nazývanými kyselina chenodeoxycholová (CDCA), ktoré môžu znižovať hladinu cholesterolu. Avšak aj pri liečbe sa neurologické príznaky pacientov v priebehu času často zhoršujú, uviedli autori prípadovej správy.
V tomto prípade došlo po 18 mesiacoch liečby k určitému zlepšeniu jeho sklovitých očí a veľkosť mozgových lézií sa tiež mierne znížila. Jeho príznaky agitácie a hyperaktivity však zostali rovnaké a on je teraz upútaný na lôžko a nemôže sa o seba starať, uviedli autori správy.
Dospeli k záveru, že „včasná diagnostika a intervencia sú kľúčové faktory“ vo výhľade pacientov s cerebrotendinóznou xantomatózou.
