Renomovaný fyzik Stephen Hawking dnes dovŕšil 76 rokov (8. januára) - vek ďaleko za hranicami jeho očakávania, keď mu bola diagnostikovaná nevyliečiteľná neurologická choroba amyotrofická laterálna skleróza (ALS) pred viac ako 50 rokmi.
Hawkingovi bolo 21 rokov, keď mu bola diagnostikovaná ALS v roku 1963, a dostal len dva roky života. Podľa Národného inštitútu neurologických porúch a mozgovej príhody (NINDS) táto choroba spôsobuje progresívnu degeneráciu a smrť nervových buniek, ktoré regulujú dobrovoľné pohyby svalov, ako je žuvanie, chôdza, hovorenie a dýchanie.
Ako však Hawking žil tak dlho s chorobou, ktorá je zvyčajne smrteľná už po niekoľkých rokoch?
V skutočnosti nikto nevie s istotou, prečo Hawking prežil tak dlho s ALS, ktorá je známa aj ako Lou Gehrigova choroba. Vedci však vedia, že progresia choroby sa líši v závislosti od osoby. Aj keď priemerná dĺžka života po stanovení diagnózy ALS je približne tri roky, podľa Asociácie ALS asi 20 percent ľudí žije päť rokov po diagnostikovaní, 10 percent žije 10 rokov po diagnostikovaní a 5 percent žije najmenej 20 a viac rokov.
Jedným z faktorov, ktorý pravdepodobne hrá úlohu v dobe prežitia pacientov, je genetika; Vedci identifikovali viac ako 20 rôznych génov zapojených do ALS, povedal Dr. Anthony Geraci, riaditeľ Neuromuskulárneho centra Neurovedného ústavu Northwell Health v Manhassete v New Yorku, ktorý sa nezúčastňuje starostlivosti o Hawkinga. "ALS je pravdepodobne 20 alebo viac rôznych chorôb, keď sa vezme do úvahy genetická podpora," uviedla Geraci. Zdá sa, že niektoré z týchto genetických rozdielov ovplyvňujú rôzne aspekty choroby vrátane prežitia.
Napríklad gén s názvom SOD1, ktorý je spojený s typom ALS, ktorý sa vyskytuje v rodinách, je spojený s rýchlejším priebehom choroby, uviedla Geraci pre Live Science.
Štúdie tiež zistili, že diagnostikovanie ALS v mladšom veku je spojené s dlhším časom prežitia. (Hawking bol relatívne mladý, keď mu bola diagnostikovaná ALS; choroba sa najčastejšie diagnostikuje u ľudí vo veku 55 až 75 rokov podľa NINDS.)
Food and Drug Administration schválila dva lieky na liečbu ALS, nazývané riluzol (Rilutek) a edaravon (Radicava). Každá z týchto liekov môže prežiť prežitie asi o šesť mesiacov, ale tieto lieky pravdepodobne nezodpovedajú za výnimočný čas na prežitie, aký prežil Hawking, uviedla Geraci.
Medzi skoré príznaky ALS môže patriť slabosť svalov alebo nezreteľná reč a nakoniec môže ochorenie spôsobiť, že ľudia stratia schopnosť samostatne sa pohybovať, hovoriť, jesť alebo dýchať podľa kliniky Mayo.
Ľudia s ALS zvyčajne zomierajú na zlyhanie dýchacích ciest, ku ktorému dochádza, keď prestanú fungovať nervové bunky kontrolujúce dýchacie svaly, alebo na podvýživu a dehydratáciu, ktorá sa môže vyskytnúť, keď sa zhoršia svaly, ktoré kontrolujú prehĺtanie. Dr. Leo McCluskey, docent neurológie a lekársky riaditeľ Centra ALS na Pensylvánskej univerzite, povedal pre Scientific American v roku 2012.
„Ak nemáte tieto dve veci, mohli by ste žiť dlho - aj keď sa zhoršujete,“ povedal McCluskey. „To, čo sa stalo, je jednoducho ohromujúce. Je určite odľahlý.“
