Cystická fibróza je genetická porucha, ktorá spôsobuje zlyhanie orgánov produkujúcich hlien a spôsobuje abnormálne hustú lepkavú hlienu. To spôsobuje problémy v orgánoch, ako sú napríklad pľúca, pankreas a orgány tráviaceho systému.
Približne 30 000 ľudí v Spojených štátoch má cystickú fibrózu a viac ako 75% postihnutých je diagnostikovaných do veku 2 rokov, podľa Nadácie pre cystickú fibrózu.
U zdravých ľudí je hlien tenký a klzký. U ľudí s cystickou fibrózou je látka abnormálne hustá a hromadí sa v pľúcach, čo sťažuje dýchanie. Hrubý hlien tiež vytvára živnú pôdu pre baktérie, ktoré môžu často viesť k závažným pľúcnym infekciám, uviedla Dr. Mary Shannon Fracchia, detská pľúcna lekárka a pomocná riaditeľka Centra cystickej fibrózy v MassGeneral Hospital for Children v Bostone.
Príliš veľa hrubého hlienu v pankrease blokuje cestu tráviacich enzýmov do čriev. Bez týchto enzýmov nemôžu črevá správne absorbovať výživné látky z potravy, čo vedie k ťažkostiam s priberaním na váhe a pomalšiemu rastu u detí s poruchou.
Okrem postihnutia orgánov, ktoré produkujú hlien, ovplyvňuje potné žľazy aj cystická fibróza. Podľa Detskej nemocnice v Pittsburghu môžu mať ľudia s touto chorobou dvakrát až päťkrát väčšie množstvo soli v ich pote. Rodičia môžu povedať, že pri bozkávaní dieťaťa, ktoré má poruchu, ochutnávajú soľ.
U niektorých ľudí cystická fibróza tiež poškodzuje pečeň a reprodukčný systém.
Čo spôsobuje cystickú fibrózu?
Príčinou cystickej fibrózy je genetika, pretože človek musí zdediť kópiu defektného génu od oboch rodičov, aby sa vyvinul stav, uviedla Fracchia. Tento defektný gén, nazývaný regulátor transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy (CFTR), bol prvýkrát identifikovaný v roku 1989 podľa Nadácie cystickej fibrózy.
Ľudia s cystickou fibrózou majú mutáciu v oboch kópiách génu CFTR (jedna kópia zdedená po každom rodičovi). Nositeľmi choroby sa stávajú ľudia, ktorí majú jednu kópiu defektného génu CFTR zdedenú od jedného rodiča. Nosiče nemajú žiadne príznaky cystickej fibrózy, ale môžu preniesť gén CFTR na svoje deti.
Ak sú obaja rodičia nositeľmi cystickej fibrózy a majú dieťa, existuje šanca, že dieťa bude mať chorobu 1 zo 4, uviedla Fracchia pre Live Science.
Defektný gén CFTR produkuje chybný proteín, ktorý podľa Nadácie cystickej fibrózy ovplyvňuje pohyb chloridu - zložky soli alebo chloridu sodného - cez bunkové membrány. Tým sa mení tok soli a vody do a z buniek, čo spôsobuje problémy v žľazách, ktoré produkujú hlien a pot.
Gén CFTR je najbežnejší u bielych ľudí severoeurópskeho pôvodu, ale ochorenie sa môže vyvinúť aj u iných etnických populácií.
Aké sú príznaky cystickej fibrózy?
Pľúca a pankreas sú orgány, ktoré sú najviac postihnuté cystickou fibrózou, čo vedie k dýchacím a tráviacim problémom. Príznaky cystickej fibrózy sa môžu u jednotlivých osôb líšiť v závislosti od závažnosti ochorenia.
Podľa Nadácie pre cystickú fibrózu môžu príznaky a komplikácie zahŕňať:
Respiračné príznaky
- Časté infekcie pľúc, napríklad zápal pľúc alebo bronchitída.
- Pretrvávajúce kašeľ, ktorý vytvára hustý, ťažký hlien.
- Sipot alebo dýchavičnosť.
- Nosné zápchy a nosné polypy (malé výrastky v nose).
- Časté infekcie dutín (sinusitída).
Tráviace príznaky
- Slabá absorpcia bielkovín z potravy, ktorá môže spomaliť rast a prírastok hmotnosti u detí.
- Slabá absorpcia tukov z potravy, ktorá môže spôsobiť, že stolica bude mastná a objemná.
- Nedostatky v tukoch rozpustných vitamínov (vitamíny A, D, E a K) v dôsledku nízkych hladín enzýmov pankreasu.
- Chronická zápcha.
- Bolesť brucha.
- Pankreatitída alebo zápal pankreasu.
- Cukrovka spôsobená poškodením buniek pankreasu, ktoré produkujú inzulín.
Komplikácie potných žliaz
- Keď je bozkaná, slaná chuť.
- Nadmerné potenie v horúcich dňoch.
Reprodukčné komplikácie
- Muži môžu mať upchaté kanáliky spermií kvôli hrubému hlienu upchávajúcemu vas deferens (trubica, ktorá prenáša spermie do penisu), čo vedie k neplodnosti.
- Ženy môžu mať hrubý hlien krčka maternice, čo sťažuje otehotnenie.
Ako sa diagnostikuje cystická fibróza?
Krvný test na cystickú fibrózu sa prvýkrát vykonáva pri narodení. Podľa Mayo Clinic sa vzorka krvi kontroluje na prítomnosť určitých biomarkerov choroby ako súčasť rutinného skríningu novorodencov vo všetkých 50 štátoch. Ak dôjde k pozitívnemu výsledku, lekári vykonajú genetický test na potvrdenie diagnózy.
Keď je dieťa najmenej 2 týždne, lekári môžu sledovať potný test, ktorý meria množstvo chloridu poteného odobraté z malej oblasti kože. Ľudia s touto chorobou majú v pote vyššie ako bežné množstvo chloridu.
V závislosti od príznakov osoby sa môžu vykonať ďalšie diagnostické testy; tieto testy môžu zahŕňať testy funkcie pankreasu, röntgenové snímky hrudníka a testy funkcie pľúc na meranie toho, ako dobre fungujú pľúca.
Liečba cystickej fibrózy
Hlavným cieľom liečby cystickej fibrózy je prevencia a liečba infekcií, udržiavanie pľúc a dýchacích ciest čo najjasnejšie a udržiavanie primeraných kalórií a výživy podľa Detskej nemocnice v Pittsburghu.
Priemerná dĺžka života ľudí s cystickou fibrózou sa každý rok predlžuje, povedal Fracchia pre Live Science. Súčasná dĺžka života u niekoho s touto chorobou je 41 až 42 rokov, uviedol Fracchia.
Podľa Mayo Clinic môže liečba pľúcnych problémov zahŕňať:
- Denná fyzická terapia hrudníka, ktorá pomáha uvoľňovať a čistiť hrubý hlien v pľúcach a dýchacích cestách. To môže urobiť fyzioterapeut alebo rodič a vyžaduje to mierne búšenie na chrbát alebo hrudník, aby sa rozpadol hlien, uviedla Fracchia. Táto terapia sa niekedy vykonáva nosením vesty, ktorá vibruje, aby sa uvoľnil hlien.
- Užívanie liekov na zníženie zápalu a opuchov v pľúcach a na tenkom hliene.
- Používanie inhalačných liekov (bronchodilatátorov) môže otvoriť dýchacie cesty a zlepšiť dýchanie.
- Pravidelné cvičenie na uvoľnenie hlienu v dýchacích cestách, stimuláciu kašľa a zlepšenie fyzickej kondície.
- Užívanie antibiotík na liečbu a prevenciu pľúcnych infekcií.
Liečba tráviacich problémov môže zahŕňať:
